29 de febrero: Día mundial de las enfermedades raras

* En México, el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 enfermedades raras y AME no está incluida.

Redacción/El Sol de Nayarit

Sábado, 29 de Febrero del 2020. 7:20:03 pm

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En México la Atrofia Muscular Espinal (AME) se presenta en 1 de cada 6,000-10,000 niños nacidos. La AME es una enfermedad de baja prevalencia, genética, hereditaria progresiva y, en ocasiones, terminal, que se manifiesta con debilidad muscular limitando la habilidad de un individuo para caminar, sentarse, comer y finalmente, respirar; causada por una mutación en el gen SMN1.

Una enfermedad de baja prevalencia o rara es aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

En México, el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que dificulta su atención en el sistema de salud.

Debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa y entre otras implicaciones se encuentra la limitación para que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen SMN1 existe un 50% de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25% de que tenga AME o que no se vea afectado.

La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, en el país una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME.

Las familias y los pacientes con AME enfrentan muchas adversidades para hacer frente a la enfermedad, algunas de ellas son, falta de movilidad y accesibilidad para personas con discapacidad, elevados gastos de bolsillo, discriminación, entre otros.

La AME se clasifica en cuatro tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas

Los Tipo 1 son diagnosticados en promedio a los 6 meses, aunque sus primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 primeros meses de vida.

Los pacientes Tipo 2 tardan más de cuatro años en promedio en ser diagnosticados, a pesar de que sus primeros síntomas aparecen por lo regular a partid de los 18 meses de vida.

Aquellos pacientes que padecen el tipo 3, pueden tardar varios años en manifestar síntomas, y, aun cuando la progresión es más lenta, llegan a perder gran parte de su movilidad entre los 15 y 18 años.

Aunque no se ve limitada su expectativa de vida, las personas que llegan a ser diagnosticadas con AME tipo 4, pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo.

Los tratamientos disponibles para AME en la actualidad, únicamente son capaces de disminuir la progresión de la enfermedad, permitiendo, en algunos casos, cuando el diagnóstico es oportuno, que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes.

"Para CURAME uno de los primeros pasos que se deben tomar es que el Consejo de Salubridad General reconozca a la AME dentro del Listado de Enfermedades Raras. Por lo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, hacemos un llamado al Dr. José Ignacio Santos Preciado para que se retomen los trabajos del Comité de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General", declaró Diana Marroquín, presidenta de Fundación Atrofia Muscular Espinal, CurAME.

Para tener mejores resultados, los pacientes deben ser atendidos con un enfoque multidisciplinario que incluya fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación, nutrición, ventilación no invasiva y acompañamiento psicológico.

En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos.

Fundación CurAME con el objetivo de dar visibilidad a la Atrofia Muscular Espinal (AME) ha iniciado una campaña e invita al público a unirse usando los hashtags: #SúmAME #EscúchAME #ApóyAME

Sobre Fundación CurAME

Fundación formada por padres de familia que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en familias afectadas a través de diferentes acciones como: promoción del diagnóstico oportuno, guía para las familias afectadas que viven con la enfermedad, en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas, asesoría en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollo de registro de pacientes con AME y apoyo emocional.