"Tay-Sachs", la rara enfermedad les quitará a su bebé

Redacción/El Sol de Nayarit

Sábado, 23 de Mayo del 2015. 11:29:56 am

Letra más grande

Se llama Daniel Murrieta, tiene 1 año, 6 meses de edad, y desde los cinco meses de edada comenzó a presentar los síntomas de una rara enfermedad le quitará la vida antes de que cumpla 5 años.

El pequeño padece el mal de Tay-Sachs, una enfermedad aún sin cura ni tratamiento específico ni efectivo, se trata de un grave padecimiento de la infancia, que es progresivo en todos los músculos del cuerpo, terminando en parálisis, ceguera y pérdida auditiva rápidamente.

Es una afección mortal que se trasmite de padres a hijos y que perjudica al sistema nervioso central.

Los padres del niño, Karen y Omar, ambos de 19 años de edad, sin saberlo heredaron esta condición a su hijo; La llamadas enfermedades “raras”, afectan a menos de cinco por cada 10 mil habitantes, tienen una elevada morbilidad, y mortalidad precoz.

Estos factores han condicionado que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes.

En entrevista para El Universal, la doctora Susana Monroy Santoyo, genetista especialista en errores innatos del metabolismo, y que labora en el Centro Médico ABC, explicó que la muerte de Daniel es inminente dada sus precarias condiciones de salud, y asegura que el pequeño podrá tener una muerte digna si cuenta con los cuidados paliativos necesarios.

“En un futuro embarazo de la pareja podremos hacer un diagnóstico prenatal dirigido. Se tomará ya sea un pedacito de placenta en la semana 11, o bien un poco de líquido donde está flotando el bebé —después de la semana 15 de embarazo— para hacer el estudio de ADN en las células de ese bebé que se está gestando, y de esta manera saber con muchísima antelación si pudiera estar afectado. En esos casos, lo que se le ofrece a la pareja es una interrupción del embarazo, porque desafortunadamente ésta es una enfermedad mortal para la cual, hasta el momento, no hay tratamiento”.

Lamentablemente tanto los estudios como los cuidados paliativos que la doctora Monroy menciona tienen elevados costos que la humilde pareja de padres no puede cubrir, por lo que han creado una página de Facebook con el nombre de “Un Rayo de Luz para Dani” en la que han dado a conocer el caso y han solicitado apoyo para sufragar los elevados gastos derivados de la búsqueda de darle a su hijo los mejores cuidados en su corta vida.

Una de las actividades de apoyo tendrá lugar este sábado 23 de mayo a las 18:00 horas, cuando tendrá lugar una función de box con siete encuentros en los que cada peleador donará sus honorarios con el fin de que las entradas en el auditorio Municipal de Altotonga, en el estado de Veracruz, contribuyan al estudio molecular que Daniel necesita, no sólo para precisar su diagnóstico y así evitarle sufrimientos mayores, sino para que en un futuro pueda haber un control más adecuado de los genes y que tiene un costo de 35 mil pesos.

“El desenlace ante la enfermedad es en todos los casos catastrófico, además del desgaste económico que genera en la familia. Hoy el único recurso médico para el caso de Daniel son los cuidados paliativos”, comentó la doctora Monroy, precisando además que Karen y Omar son portadores de un gen que condiciona esta enfermedad.

El mal de Tay-Sachs es causado por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres lo portan, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarlo. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, uno de cada uno de los padres, para resultar enfermo.

La doctora Monroy precisó que estos casos seguirán ocurriendo, por lo que es importante que la familia reciba todo el apoyo necesario.

Fotografías: Facebook "Un Rayo de Luz para Dani"